Talasemia majora este o boala genetica hematologica grava, care se poate trata eficace in zilele noastre si poate asigura bolnavilor o viata relativ normala. Tratamentul talasemiei dureaza toata viata si se face cu transfuzii de sange si cu medicamente chelatoare de fier. Fara tratament, persoanele atinse de talasemie mor.
La Sky Bar a avut loc recent un seminar adresat jurnalistilor din online, despre cum sa scriem despre talasemie, eveniment realizat cu sprijinul NOVARTIS ONCOLOGY.
Au vorbit: Ioana Bianchi - Novartis Oncology, Alexandru Negrea - Spada Digital Media (a vorbit despre facebook - Notiuni introductive si Strategie editoriala), Dr. Florentina Vladareanu - Institutul National de Hematologie Transfuzionala, Radu Ganescu (a abordat tema Talasemia din perspectiva pacientului), Dr. Daniela Voicu de la Institutul National de Hematologie Transfuzionala (tema: Ce este talasemia).
Cu acest prilej, a fost lansat si un concurs adresat jurnalistilor: articolul publicat despre Talasemie va fi postat pe pagina de Facebook a Asociatiei Bolnavilor de Talasemie. VOr fi numarate reactiile (like-uri, share-uri si comment-uri, timp de trei zile de la postare. Autorul articolului care va primi cele mai multe reactii din partea publicului in aceste trei zile va fi premiat cu o tableta Galaxy Tab3, plus un seminar de trei zile oferit de Alexandru Negrea, de la Spada Digital Media.

Am cunoscut in cadrul acestui seminar despre cum sa invatam sa scriem despre talasemie cinci tineri care sufera de aceasta boala.
Ii privesc si imi dau seama ca s-au obisnuit sa traiasca asa, dar spera ca macar sa-si prelungeasca viata datorita tratamentelor.
Din pacate, statul le ofera un ajutor social de doar 290 RON si o indemnizatie de insotitor de 590 RON. Din acesti bani, trebuie sa-si puna deoparte, lunar, pentru consumabile, pentru ca acestea sunt foarte scumpe.


Dumitru Valeanu, de 23 de ani: "In cazul meu, tratamentul dureaza cinci zile pe saptamana, cate 12 ore de tratament chelator cu pompeta!"

In exclusivitate pentru www.estiri.ro, am stat de vorba cu acesti tineri, care mi-au povestit care este mesajul pe care il transmit autoritatilor, ce sperante au si cum li s-a schimbat viata datorita tratamentului pentru talasemie pe care il fac.

Costin Radu Ganescu - 36 de ani, presedintele Asociatiei Bolnavilor de Talasemie, pasionat de pescuit
Dumitru Razvan Valeanu - 23 de ani, pasionat de calculatoare
Claudiu Nicu - 41 de ani, pasionat de calculatoare
Petre Marian Zamfir - 39 de ani, pasionat de pescuit
Doru Stanciu - 36 de ani, economist, pasionat de masini

Dumitru Valeanu: "E important sa faci tratamentul in fiecare zi! Intr-o luna, numai pentru apa distilata dau 600 RON! In cazul meu, tratamentul dureaza cate 12 ore (tratament chelator cu pompeta), de cinci ori pe saptamana".
Petre Marian Zamfir: "Tratamentul dureaza toata viata! Cand nu mai faci tratamentul, intervin alte complicatii. In urma cu opt ani am facut diabet in urma incarcarii cu fier a pancreasului".
Costin Radu Ganescu, presedintele Asociatiei Bolnavilor de Talasemie: "Am fost diagnosticat la 7 luni cu talasemie si a fost un succes al medicilor de atunci faptul ca m-au salvat! Fac transfuzii de sange o data la doua saptamani. Generatia mai tanara a evoluat mai bine datorita accesului la tratamentul chelator. Mesajul pe care vrem sa-l transmitem este ca exista aceasta boala, talasemia, si ca lumea ar trebui informata ca exista o gena purtatoare de talasemie. In 2005 s-a infiintat Asociatia Bolnavilor de Talasemie. In Romania exista un Program de talasemie si ar trebui ca acest Program sa se imbogateasca pe parcurs. Este foarte important sa faci preventii!".
Petre Marian Zamfir: "Vrem sa fie si un apel la donatori, sa vina sa doneze sange! Fara sange nu putem supravietui. Autoritatile trebuie sa constientizeze ca acest program e foarte important, ca toti pacientii trebuie sa aiba acces la informatie. Consumabilele se platesc si ma refer aici la: apa distilata, seringi, fluturasi, spirt, vata si pompete (o pompeta costa 1.000 de euro si trebuie schimbata o data la trei ani). Noi am cerut ca aceste lucruri sa intre in Program. Ajutorul social pe care il primim lunar, pentru ca suntem bolnavi de talasemie, este de 290 RON, iar indemnizatie pentru insotitor este de 590 RON. Aproape 70% dintre noi avem si hepatita C, asa ca avem nevoie de vitamina C, hepatoprotectoare si un regim de viata adecvat. Toate acestea inseamna costuri. De unde sa avem atatia bani, cand ajutorul social este asa de mic?"
Doru Stanciu: "Lumea, publicul si presa nu sunt constienti de aceasta boala! In urma cu doi ani m-am operat (am avut fractura la mana). Avem probleme si atunci cand mergem la stomatolog, acestuia fiindu-i frica sa lucreze, stiind ca suntem bolnavi de talasemie".

Costin Radu Ganescu: Talasemia din perspectiva pacientului

Bugetul alocat programului de talasemie nu este suficient pentru tratamentul tuturor pacientilor, conform ghidurilor internationale.
In Romania, traiesc 240 de persoane cu talasemie majora cu varste cuprinse intre cateva luni si 49 de ani.
Talasemia este o boala hematologica ereditara, transmisa de la parinti la copii. In cazul in care ambii parinti sunt purtatori de tara (au o anemie minora) exista "sansa" de 25% de a o transmite copilului sub forma unei anemii severe, dependenta de transfuzii sanguine.
Principalele tipuri de talasemie sunt alfa talasemia si beta talasemia, beta talasemia fiind forma mult mai des intalnita.
Talasemia poate fi usoara, moderata sau severa, formele usoare de talasemie fiind asimptomatice, ele manifestandu-se uneori prin slabiciune, oboseala, ameteala, lucruri care nu ne duc intotdeauna la medic.
Plecand de la aceste lucruri socante, pe care un parinte le afla in momentul in care copilul sau este diagnosticat cu talasemie majora, pot spune ca incepe o lunga batalie pentru supravietuire.
Inca din primele luni de viata am fost diagnosticat cu beta talasemie (Anemie Cooley), asta fiind in primavara anului 1978 (cand singura informatie accesibila pentru pacienti era diagnosticul pus de medic).
Avand forma severa de talasemie, am inceput imediat transfuziile regulate de sange la o perioada de 4 - 6 saptamani, ceea ce imediat a dus la supraincarcarea organismului cu fier, care este foarte daunator organelor daca nu este eliminat.
Organismul nu are mecanisme proprii pentru eliminarea fierului in exces, singura solutir pentru limitarea efectelor extrem de toxice este tratamentul zilnic cu chelator de fier.
Pana in anul 1996, cand s-a infiintat Programul National de Talasemie, tratamentul chelator necesar pacientilor cu talasemie a fost sporadic si in doze incomplete.
Singurul tratament chelator disponibil a fost cel injectabil, cu un mod de administrare special: infuzii lente, subcutanate, zilnice, 12 - 16 ore/ zi timp de 5 - 6 zile pe saptamana cu ajutorul unor pompete injectomat. Exista si efecte secundare ale folosirii pe termen lung a agentilor chelatori precum afectarea auzului, probleme oculare si renale.
Incepand cu anul 2008, viata mea si a multor pacienti cu talasemie majora s-a schimbat semnificativ prin accesul la noul tratament chelator oral - tablete dispersabile, in doza unica, zilnica.
Am reusit sa scap de chinul intepaturilor zilnice si s-a imbunatatit mult calitatea vietii, lucru care s-a vazut in activitatea mea sociala, am intemeiat o familie, am un copil.
Pornind de la experientele personale, am inceput impreuna cu alti pacienti sa dam sperantelor, dorintelor si temerilor noastre o forma organizata - un ONG - APTM - care sa ne dea posibilitatea sa miliotam pentru drepturile noastre, pentru accesul nediscriminatoriu la tratament, pentru a beneficia de servicii medicale corecte si in timp util.
Am incercat sa transmitem catre societate cateva mesaje foarte importante, existenta si particularitatile acestei maladii, faptulca oricine poate fi purtator de tara, cat de importanta este preventia.


Cum se manifesta talasemia?

Debut manifestari clinice in primii doi ani de viata:
- paloare
- icter
- hepatosplenomegalie
- tulburari de crestere

Cum se stabileste diagnosticul?

- date clinice
- anemie si aspect caracteristic frotiu sange periferic
- electroforeza hemoglobina
- uneori, tehnici biologie moleculara

Cum se trateaza?

Tratamentul transfuzional cronic
Tratamentul complicatiilor
Tratamentul de maduva

Tratamentrul chelator de fier

- Alaturi de terapia transfuzionala, indepartarea excesului de fier este esentiala in managementul talasemiei majore
- Organismul nu are un mecanims propriu de eliminare al fierului in exces
- Absorbtia intestinala de fier este crescuta la pacientii cu talasemie
- Fiecare unitate de sange transfuzata aduce in organism 200 mg fier (100 - 250 mg/kgc/an)

Consecintele supraincarcarii cu fier

Depunerea excesului de fier in piele, cord, ficat, pancreas, organe endocrine cu producerea de multiple insuficiente de organ

Transplatul de maduva osoasa

- Singura terapie care asigura vindecarea definitiva
- Aplicabil unui numar redus de pacienti din cauza absentei unui donator compatibil si costului ridicat

Masuri de preventie

Pentru purtatorii de talasemie minora care isi doresc sa aiba copii, testarea partenerului este obligatorie.
Pentru cuplurile la care diagnosticul de talasemie minora a fost pus la ambii parteneri, dupa conceptie se recomanda efectuarea testelor de genetica moleculara la fat pentru a identifica prezenta mutatiilor talasemice.
Pentru a obtine material fetal se recomanda amniocenteza - dupa saptamana 15 de sarcina - sau prelevare de probe din vilozitatile coriale - in saptamanile 10 - 12 de sarcina. Aceasta analiza presupune recoltarea de fragmente foarte mici de tesut cu origine fetala. Ambele pot fi efectuate numai in centre specializate si sub control ecografic.


Complicatii asociate talasemiei

Complicatii hepatice:
- virusurile