In perioada 23 - 24 noiembrie 2017, la Hotel Ramada Majestic Bucuresti, a avut lo Scoala de Boli pentru Jurnalisti, Editia a VI-a. .
Scopul evenimentului a fost de a constientiza populatia ce inseamna boli rare, sa invatam cum sa facem diferenta intre acestea si bolile comune, cu ce se trateaza si unde isi pot face tratamentul, ce investigatii trebuie facute, cum trebuie sa se implice medicii de familie si specialistii pentru ca pacienttii cu boli rare sa fie diagnosticati corect, necesitatea modificarii legislatiei si adaptarea ei la nevoile populatiei/pacientilor, sa vedem care este impactul bolilor rare asupra pacientilor cu boli rare si asupra familiilor acestora si modul de abordare in presa.
Scoala de Boli Rare pentru Jurnalisti a fost organizata de Alianta Nationala pentru Boli Rare Romania, Asociatia Prader Willi din Romania, Asociatia Romana de Cancere Rare (ARCrare) si, nu in ultimul rand, NoRo - Centrul Pilot de Referinta pentru Boli Rare.
Printre jurnalistii din intreaga tara au fost prezenti si doi jurnalisti brasoveni, care au reflectat la problemele pacientilor cu boli rare in mass-media din Romania.



Medicii specialisti si medicii de familie au prezentat mai multe cazuri de pacienti cu boli rare

La Scoala de Boli Rare pentru Jurnalisti au fost prezenti medici specialisti si medici de familie, care au prezentat mai multe cazuri de pacienti cu boli rare si au aratat cum pot fi diferentiati pacientii cu boli rare de pacientii cu boli comune. Medicii au spus ca pot fi identificati dupa expresiile faciale, dupa faptul ca au o limba mai groasa, mai proeminenta si dupa alte aspecte cum ar fi o burta umflata, etc.
Toti pacientii cu boli rare au aspecte clinice tipice. In cadrul investigatiilor, medicii de familie trebuie sa tina cont daca parintii au avut boli care ar putea fi transmise genetic.
In aceasta situatie doar anumite analize performante si cu echipamente de ultima generatie s-ar putea depista daca este vorba de o boala genetica.
Diagnosticul clinic dureaza tsi medicii se plang de faptul ca au la dispozitie, conform legii, doar 20 de minute pentru un consult de genetica, timp insuficient pentru a depista o astfel de boala.
In fiecare zi, la fiecare ora, specialistii se confrunta cu un alt caz de boala rara, fapt ce devine ingrijorator deoarece, spun ei, bolile rare s-ar putea sa nu mai fie rare.