Mariustuca.ro : Un test de sange, detector de anomalii genetice la fat, descopera cancerul la viitoarea mama (Autoare: Magda Marincovici)
Un test sanguin efectuat pentru detectarea anomaliilor cromozomice ale fatului ar putea permite, totodata, depistarea precoce a cancerului la viitoare mama. Este vorba de un test de sange prenatal, non-invaziv (DPNI), folosit in mod obisnuit pentru depistarea anomaliilor cromozomice ale fatului, prescris mamelor cu risc major de a aduce pe lume un copil cu boli genetice. Dar, potrivit studiilor efectuate in Belgia, publicate in Jama Oncology, acest test ar putea sa permita, de asemenea, depistarea unui cancer in faze incipiente in cazul viitoarei mame.
Aceasta descoperire s-a produs, ca de multe ori in medicina, din intamplare. Ea a fost prezentata la Conferinta Societatii Europene de Genetica Umana, ce a avut loc la inceputul lunii iunie, la Galsgow. Dr. Nathalie Brison si echipa ei de la Center for Human Genetics din Louvain (Belgia), coordonat de profesorul Joris Vermeesch, doreau sa imbunatateasca testul (DPNI), in sensul reducerii numarului testelor de fals pozitive in detectarea trisomiei. Dar cercetatorii si-au dat seama ca, plecand de la esantionul de 6.000 de femei insarcinate, au identificat la trei femei trei anomalii genomice particulare, care nu puteau fi legate de profilul genomic maternal sau fetal, dar care prezentau asemanari foarte mari cu cele identificate in unele forme de cancer.
Cercetatorii belgieni au orientat aceste paciente catre o unitate de oncologie. Acolo, examenele medicale au permis precizarea diagnosticului in cazul celor trei viitoare mame: un cancer ovarian si doua limfoame, unul folicular si altul numit Hodgkin. Sunt cancere cu prognostic sever, care probabil ar fi fost detectate mult mai tarziu, deoarece nu sunt asociate cu simptome specifice , iar semnalele de alerta (oboseala, starile de voma, durerile abdominale) sunt, frecvent, confundate cu cele ale sarcinii.
Doua din cele trei femei au fost tratate. A treia femeie, afectata de o forma de cancer mai putin agresiva, nu a necesitat imediat administrarea unui tratament Trisomia este o anomalie genetica. Ea se caracterizeaza prin prezenta unui fragment de cromozom sau a unui cromozom intreg in trei exemplare si nu in doua, in mod normal. In functie de perechile de cromozomi afectate, sunt trei tipuri de trisomie