Defectele congenitale de cord sunt afectiuni cardiace care apar de la nastere. Denumirea de congenital se refera la faptul ca problemele cardiace apar inainte de nastere sau la nastere.
Majoritatea defectelor congenitale de cord afecteaza circulatia sangelui la nivelul inimii sau vaselor care hranesc inima. Unele defecte produc o curgere anormala a sangelui. Altele pot sa blocheze partial sau total curgerea sangelui.
Exista o multitudine de tipuri de afectiuni congenitale de cord. Pot sa fie simple, spre exemplu o comunicare intre camerele inimii sau o valva incorect formata. Altele sunt mai serioase si mai complexe, cum ar fi lipsa unei valve sau a unei camere.
Unele defecte se descopera chiar inainte de nastere (la fat) la femeia gravida. Altele nu se pot vedea decat dupa nastere, iar unele pot fi descoperite la un copil mai mare inainte de varsta adulta.
Indiferent de momentul cand este descoperit defectul congenital, acest lucru poate fi foarte stresant. Este dificil sa se faca fata sentimentului de nesiguranta aparut in cazul unei anomalii, mai ales la un nou nascut. Cunoasterea tratamentului sau a problemelor intampinate de alti pacienti cu aceeasi afectiune este de mare ajutor pentru parinti.
Cauza exacta a majoritatii afectiunilor congenitale de cord este inca necunoscuta. Se cunoaste faptul ca anumiti factori cresc riscul aparitiei lor.
Daca exita afectiuni asemanatoare in familie, copilul poate sa mosteneasca gena ce transmite aceste afectiuni. Daca mama consuma alcool, medicamente in exces sau droguri in timpul sarcinii, aceste lucruri cresc riscul defectelor congenitale de cord.
Daca copilul este nascut prematur sau are o boala genetica cum este sindromul Down, creste riscul de boli congenitale de cord.
Daca mama are diabet zaharat sau intra in contact cu boli cum este rubeola in timpul sarcinii, creste de asemenea riscul de boli congenitale de cord.


Simptome

Defectele congenitale de cord cauzeaza o serie de simptome. Copilul poate prezenta simptome minore sau fatigabilitate de exemplu, sau poate avea simptome ce pun viata in pericol, cum ar fi respiratie dificila.
Copilul poate fi de asemenea asimptomatic la nastere dar in decursul copilariei, pe masura ce creste simptomele pot sa apara.
Simptome obisnuite din defectele congenitale de cord:
- respiratie dificila - aceasta se observa la efort cum ar fi in timpul alaptarii sau plansului
- crestere lenta in greutate - cand se consuma foarte multa energie pentru pomparea sangelui in organism astfel incat ramane tot mai putina pentru crestere si alimentatie. Copilul poate sa oboseasca in timpul mesei sau sa necesite un timp prea lung pentru alimentatie
- crestere rapida in greutate - umflare sau marire de volum (edeme), observate mai ales in jurul ochilor sau mainilor si picioarelor, sunt mai evidente la trezire. Aceasta apare datorita retentiei de lichide produsa de circulatia sangvina deficitara
- transpiratii - mai ales la nivelul capului. Se observa parul umed si rece si pielea de asemenea umeda
- fatigabilitate - copilul este prea abosit sa se joace si doarme mai tot timpul
- mai putine scutece ude decat normalul - dupa prima saptamana majoritatea nou nascutilor uda cel putin 6 scutece in 24 de ore. Se poate observa o urina inchisa la culoare sau puternic mirositoare
- problemele de circulatie a sangelui - cauzate de bolile congenitale de cord, semnifica un aport scazut de oxigen. Acest lucru apare mai ales in cazul bolilor cianogene (copii albastrui). Defectele cianogene apar datorita existentei unor comunicari anormale intre camerele inimii ce permit amestecarea sangelui slab oxigenat din cordul drept cu cel oxigenat din cordul stang. Defectele ce nu produc cianoza (necianogene) nu interfera cu cantitatea de oxigen ce ajunge la tesuturi.
Daca nou nascutul are lipsa de oxigen, acesta prezinta urmatoarele simptome :
- tenta albastruie (cianoza) a pielii, buzelor sau patului unghial. Aceasta se agraveaza in timpul plansului sau alimentatiei
- crestere si dezvoltare mai lenta decat normalul (in cazul bolilor congenitale mai severe). Copilul are o greutate mai mica, este mai scund si invata mai greu sa mearga sau sa vorbeasca.
Simptomele dispar de obicei dupa corectarea defectului. Daca defectul este corectat la timp, sunt sanse mai mici sa afecteaze permanent cresterea si dezvoltarea copilului.

Mecanism fiziopatologic

Defectul congenital de cord apare atunci cand inima nu se formeaza normal pe masura ce fatul creste in uter. Aceste defecte cauzeaza probleme in circulatia sangelui la nivelul inimii dupa nastere. Aceste probleme afecteaza incarcarea sangelui cu oxigen.
Daca defectul nu se trateaza, copilul poate sa dezvolte insuficienta cardiaca sau alte complicatii. In mod special, implantarea anormala a valvelor, poate duce la complicatii cum sunt endocardita sau insuficiente valvulare.
Nou nascutii cu defecte congenitale ce pun viata in pericol, necesita interventie chirurgicala imediata pentru repararea problemei. Unii copii pot sa decedeze chiar cu tratament precoce. Tratamentul medicamentos este util in asteptarea ca un defect minor sa se corecteze de la sine sau cand copilul nu este suficient de rezistent pentru a suferi o interventie chirurgicala sau o cateterizare.
Defectele congenitale pot fi descoperite in timpul adolescentei sau mai tarziu. Unele defecte se amelioreaza de la sine fara a necesita tratament. Desi majoriatatea copiilor si adultilor cu defecte de cord corectate duc o viata normala, defectele congenitale de cord sunt legate de sau cauzeaza riscuri pe termen lung, cum ar fi:
- incetiniri ale dezvoltarii, dizabilitati sau probleme de comportament
- anumite trasaturi fizice, cum sunt inaltimea sau greutatea mai mici decat normalul, cianoza (culoare albastruie a pielii datorita oxigenarii precare a sangelui). Aceste lucruri pot fi o provocare pentru increderea in sine
- o scurtare a duratei vietii fata de normal, daca defectul este sever sau sunt prezente complicatiile, cum ar fi endocardita.
Adultii cu defecte congenitale de cord trebuie sa ia unele decizii cu privire la :
- sarcina si utilizarea anticonceptionalelor. Unele defecte congenitale sunt transmise genetic. Din aceste motive se fac teste genetice pentru determinarea riscului de a transmitere la descendenti
- sarcina la femei cu defecte congenitale de cord poate sa creasca riscul de aparitie a altor probleme de sanatate, ce necesita o monitorizare mai atenta. Daca se incearca prevenirea sarcinii, se aleg anticonceptionalele cu un risc scazut
- alegerea profesiei: se ia in considerare parerea unui specialist despre capacitatile de munca si alegerea carierei. Avand aceste informatii se iau decizii realiste despre instruirea in munca. Desi mai putin de 10% din adultii cu defecte congenitale de cord sunt considerati cu incapacitati, unele persoane considera ca toate aceste boli pot provoca un handicap
- asigurari de sanatate: poate fi o dificultate in alegerea acestora
- folosirea de antibiotice. Majoritatea persoanelor cu aceste boli prezinta un risc crescut pe termen lung de a face endocardita si de aceea necesita antibiotice inaintea unei interventii dentare sau chirurgicale
- exercitiul fizic: se face dupa consultarea unui specialist. Este nevoie de efectuarea unei electrocardiograme de efort (test de stres cardiac) pentru a se testa functia cardiaca la efort.

Factori de risc

In majortatea cazurilor cauza acestor defecte este necunoscuta.
In orice caz anumite lucruri cresc riscul aparitiei acestor boli:
- istoric familial: creste riscul daca exista astfel de cazuri in familie, frate, sora sau parinti
- alte afectiuni genetice: copii care prezinta boli genetice cum este sindromul Down au un risc crescut de afectiuni congenitale de cord
- nastere prematura: risc crescut la copii nascuti inainte de termen
- femeile gravide sau cele care planuiesc sa devina insarcinate isi pot scadea riscul de a naste copii cu astfel de defecte prin construirea unei sanatati riguroase in timpul sarcinii. Acest lucru implica evitarea: expunerea la substante chimice, cum sunt vopselele, solventii, lacurile, vopsea de par sau agenti adezivi
- expunerea la anumite boli cum este rubeola. Daca gravida nu a avut rubeola sau nu a fost vaccinata impotriva acesteia, necesita un consult de specialitate si vaccinare inaintea sarcinii
- folosirea anumitor medicamente, cum sunt diazepamul, corticosteroizi, fenotiazine sau alte medicamente pentru afectiuni gastrointestinale
- utilizarea de droguri ilegale (inclusiv cocaina)
- consumul de alcool
- consumul de produse din tutun, in special fumatul
- expunerea la temperaturi extrem de scazute sau zone insuficient oxigenate, la altitudini inalte
- creste riscul defectelor congenitale la fatul a carui mama are diabet sau fenilcetonurie.

Consult de specialitate

Apelarea imediata la servicii de urgenta medicala, in cazul in care nou nascutul prezinta dificultati severe de respiratie, lipotimie (lesin), sau convulsii febrile (convulsii care apar la copii de pana la 5 ani atunci cand fac febra crescuta din diverse cauze).
Prezentarea imediata la specialist daca copilul prezinta:
- simptome de insuficienta cardiaca sau cianoza - tenta albastruie a tegumentelor, buzelor sau unghiilor datorita lipsei de oxigen - care se agraveaza intr- o perioada scurta de timp
- simptome de endocardita, cum ar fi febra care nu se amelioreaza.
Adresarea la medic in cazul in care copilul prezinta :
- dificulati moderate de respiratie
- mai putine scutece udate sau edeme (mariri de volum) in jurul ochilor, la maini sau la picioare
- un apetit alimentar scazut, consum alimentar deficitar sau batai cardiace rapide sau tahipnee (respiratii rapide) in timpul alimentatiei
- lipsa de energie