Mariustuca.ro / O speranta pentru suferinzii de leucodistrofie, o boala rara (Autoare: Magda Marincovici)
Cercetatorii canadieni au reusit sa izoleze o gena care ar putea fi cauza unei leucodistrofiei 4H. Leucodistrofiile fac parte din categoria bolilor genetice orfeline, care distrug sistemul nervos central (creierul si maduva spinarii).
Aceste boli sunt extreme de grave intrucat afecteaza mielina, o substanta alba care invelesc nervii si care asigura traseul optim al mesajelor nervoase. Mielina este distrusa trepatat, bolnavul prezentand tulburari de limbaj, lipsa de coordonare a miscarilor, cecitate, surditate, paralizie, crize de epilepsie. Daca pana acum originea leucodistrofiei era necunoscuta, iata ca o echipa de cercetatori, de la Research Institute of the McGill University Health Centre si Institutul de cercetari clinice din Montreal, au reusit sa faca un pas decisiv in aflarea cauzei acestei boli.
In studiul publicat in revista Nature Communications, cercetatorii au declarat ca au descoperit o gena care ar putea fi intr-o mare masura responsabila de aparitia leucodistrofiei tip 4H. Gena a fost botezata POLR1C.
- O mutatie a acestei gene genereaza o perturbare a unei enzime, ceea ce are consecinte la nivel celular , explica dr. Coulombe, co-autor al acestui studiu.
Totusi, autorii studiului tin sa precizeze ca mai sunt necesare studii complementare. Dar descoperirea lor este foarte importanta pentru precizarea diagnosticului de leucodistrofie.
Leucodistrofiile sunt multiple. Pana acum au fost identificate 20 de forme diferite, dar 40% dintre acestea nu au fost inventariate. Se apreciaza ca, in lume, un copil din 7.000 vine pe lume cu leucodistrofie