Ce este amniocenteza?

Amniocenteza este o metoda medicala invaziva prin care se scoate, din sacul amniotic in care se afla bebelusul, o cantitate mica de lichid amniotic pentru a se face cateva teste genetice. Amniocenteza poate sa ajute la diagnosticarea unor anomalii congenitale prin verificarea genelor sau a cromozomilor copilului aflat in burtica mamei.
De specificat faptul ca lichidul amniotic este lichidul in care bebe sta in timpul sarcinii. Acest lichid are rol de protectie pentru fat. Cu ajutorul lichidului amniotic, bebe sta la o temperatura constanta, intr-un mediu aseptic si ferit de socuri. Lichidul amniotic se afla intr-un sac amniotic in uterul mamei.
Lichidul amniotic are origine fetala si de aceea cromozomii din acest lichid sunt aceiasi cu ai bebelusului aflat in burta mamei.
De ce se face amniocenteza?
Amniocenteza detecteaza anomalii cromozomiale, defecte de tub neural si tulburari genetice. Sindromul Down sau trisomia 21 este cea mai frecventa anomalie cromozomiala care poate fi detectata prin amniocenteza.
Cea mai frecventa tulburare genetica este fibroza chistica si cel mai comun defect de tub neural este spina bifida.
Amniocenteza poate fi folosita si pentru a evalua daca plamanii copilului sunt suficient de maturi pentru ca acesta sa respire singur.
De asemenea, amniocenteza ofera date importante despre ADN-ul copilului, astfel incat sa fie stabilita paternitatea acestuia inainte de nastere.
Amniocenteza poate fi folosita si pentru a depista anumite infectii fetale, cum ar fi toxoplasmoza sau CMV.
Amniocenteza poate ajuta la determinarea gradului de severitate al anemiei fetale la copiii cu boala hemolitica determinata de diferente de Rh intre mama si bebelus. In functie de rezultatele amniocentezei, medicul poate determina daca bebe are nevoie de transfuzii de sange pentru a supravietui.
Cum se face amniocenteza?
In cazul amniocentezei se va folosi un ac lung si fin care va strapunge peretele abdominal pana in cavitatea uterina, mai exact sacul in care se afla bebelusul, pentru a colecta lichid amniotic.
Un ecograf este folosit drept ghid pentru a determina un loc sigur unde acul poate sa fie introdus in sacul amniotic fara a leza fatul sau placenta. Cu ajutorul unui ac lung, va fi scoasa o cantitate de lichid amniotic (aproximativ 20 de ml). Procedura poate sa dureze pana la 30 de minute, chiar daca extractia lichidului nu dureaza mai mult de 1 minut. Dupa aceasta manevra, medicul va verifica ritmul cardiac al bebelusului.
Lichidul extras din sacul amniotic este trimis la laborator pentru efectuarea analizelor specifice.
Lichidul amniotic extras din sac se va reface in cateva ore, avand in vedere ca bebe inghite si elimina tot timpul acest lichid.
Rezultatele pot fi comunicate in cateva zile sau chiar cateva saptamani, in functie de testele care se fac. Pentru sindromul Down rezultatele vor veni foarte repede, dar pentru alte anomalii congenitale, mai rare, rezultatele pot fi asteptate si 14 zile.


Cand se face amniocenteza?

Amniocenteza se poate face din saptamana a-14-a (sau a-16-a) pana in a-20-a saptamana de sarcina.
Exista si cazuri exceptionale in care amniocenteza este recomandata de medic in al treilea trimestru de sarcina â€" in cazul in care membranele s-au rupt prematur si medicul are nevoie de acest test pentru a depista o eventuala infectie.
Sunt cazuri in care amniocenteza se face pentru a evalua maturitatea pulmonara a fatului â€" aceasta se face cu putin timp inainte de nastere.
Amniocenteza tarzie se face si in cazul eritroblastozei fetale â€" boala hemolitica a nou-nascutului provocata de incompatibilitate RH intre mama si bebelus - care se caracterizeaza prin anemie si icter sever. Astfel, medicul va cunoaste gravitatea afectiunii inainte de nasterea bebelusului si va dispune masuri de urgenta.
Rezultatele amniocentezei
Amniocenteza este un test de diagnostic care detecteaza anomaliile congenitale, cu un nivel ridicat de precizie (98-99%), insa aceasta procedura nu masoara si severitatea acestor anomalii. Nivelurile de alfa-fetoproteina si ultrasunete de nivel avansat pot ajuta la evaluarea gravitatii.

Amniocenteza este o procedura dureroasa?

Specialistii spun ca amniocenteza nu este o procedura dureroasa, dar poate produce disconfort abdominal gravidei. Este posibil sa para unele senzatii asemanatoare celor care preced menstruatia.
In cazul in care apar dureri abdominale si de spate, sangerari vaginale sau scurgeri de lichid amniotic prin vagin, gravida trebuie sa mearga de urgent la medic.
Motivele pentru care sa faci sau sa nu faci amniocenteza
Avortul spontan este principalul risc legat de amniocenteza. Riscul de avort poate fi unul la 200 de cazuri (dupa unii specialisti) sau 1 la 400 de cazuri (dupa alti experti).
Exista pareri autorizate care leaga piciorul stramb congenital de amniocenteza.
Exista si risc de infectie, dar acesta este mic â€" 1 la 1000 de cazuri.
Motivele pentru a face sau a nu face aceasta procedura sunt variate.
Efectuarea acestui test si un rezultat neplacut pot determina o viitoare mama sa ia anumite decizii legate de viata ei si a bebelusului din burtica. Gravida poate cantari optiunile si poate sa planifice o posibila inteventie chirurgicala (ex.: chirurgie fetala pentru spina bifida).
Un cuplu care afla ca va avea un copil cu dizabilitati poate sa se gandeasca la nevoile acestuia si sa faca anumite schimbari in stilul de viata, sa identifice grupuri de sprijin, sa caute ajutor si poate sa ia o decizie legata de viata bebelusului â€" daca gravida va duce sau nu sarcina la termen.
Unele mamici aleg sa nu se supuna amniocentezei din diferite motive legate de religie, moralitate si teama de a-i face rau bebelusului sau de a pierde sarcina. Multe cupluri accepta orice rezultat si isi asuma cresterea unui copil cu probleme congenitale.
Este important sa discuti despre riscurile si beneficiile amniocentezei cu medicul care-ti urmareste sarcina. Acesta este cel mai in masura sa-ti spuna daca beneficiile amniocentezei pot depasi riscurile legate de aceasta procedura.